目的：联合多种生物信息学分析方法筛选多发性硬化症（multiple sclerosis,MS）与肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）之间的枢纽基因，从遗传学角度探索以上两种疾病的潜在联系并辅以诊断、治疗。方法：利用GEO数据库筛选基因表达数据集，利用R软件中的Limma包筛选差异表达基因（differentially expressed genes,DEGs），对差异基因进行GO术语分析、KEGG通路分析、蛋白相互作用网络分析（protein-protein interaction,PPI）、ROC分析以及qRT-PCR分析等。结果：共纳入2个GEO数据集（GSE108000和GSE68605），与正常组相比，MS存在681个DEGs,ALS存在1365个DEGs,MS与ALS之间存在66个共同DEGs，其中前10个枢纽基因被证明与MS和ALS存在密切联系。此外，为更好的辅以临床诊断与治疗，本研究使用Enrichr平台检测前10个枢纽基因的标志性药物分子。同时根据ROC分析，以及qRT-PCR分析确定前四个枢纽基因的诊断效能。结论：通过生物信息学方法有效地筛选出MS和ALS间的枢纽基因，为开发临床诊断与治疗靶点提供新思路。
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